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CNS-BCOR ITD

allgemeines Maligner ZNS-Tumor im Kindesalter(1,2) Central nervous system tumor with BCL6-corepressor internal tandem duplication
Epidemiologie medianes Alter 4 Jahre
Prognose OS 3 Jahre
Lokalisation Cerebellum (46%) Großhirn-Hemisphere (44%) Hintere Schädelgrobe, sonstige (7.5%) Basalganglien (2.5%)
BCOR Corepressor von BCL6 Untersuchungen an neuronalen Stammzellen der Maus haben ergeben, dass BCOI motwendig ist für(5):
  • primitive Erytrozyten
  • B- und T-Zellentwicklung
  • Entodermale uns mesenchymale Entwicklung
BCOR-ITD Auch in Tumoren der Niere und des Bindegewebes.
Germline-Mutation Bei Menschen mit genetischem Verlust der BCOR-Fuktion besteht ein oculo-facio-cardio-dentales Syndrome (OFCD)(4) X-linked, dominant, lethal bei Jungen.
PRC 1.1 BCOR-Polycomb Repressive Complex 1.1 Verändert das Epigenome:
  • demethyliert H3K36me2 zu H3K36me1
  • monoubiquiniert H2AK119
  • Rekrutiert PRC2, welches H3K27me3 reprimiert

Teil von

 ZNS-Tumore: Einteilung Klinik der Hirntumoren ZNS-Tumore Onkologie
Quellen 1.) Nakata S, et al.:
BCOR Internal Tandem Duplication Expression in Neural Stem Cells Promotes Growth, Invasion, and Expression of PRC2 Targets.
Int. J. Mol. Sci. 2021, 22, 3913.
doi 10.3390/ijms22083913

2.) Sturm D, et al.:
New Brain Tumor Entities Emerge from Molecular Classification of CNS-PNETs.
Cell 2016, 164, 1060–1072.

3.) Wang Z, et al.:
A Non-canonical BCOR-PRC1.1 Complex Represses Differentiation Programs in Human ESCs.
Cell Stem. 2018, 22, 235–251.e9.

4.) Ng D, et al.:
Oculofaciocardiodental and Lenz microphthalmia syndromes result from distinct classes of mutations in BCOR.
Nat. Genet. 2004, 36, 411–416

5.) Wamstad J A, et al.:
Role of the transcriptional corepressor Bcor in embryonic stem cell differentiation and early embryonic development.
PLoS ONE 2008, 3, e2814.

Impressum                         Zuletzt geändert am 28.11.2025 6:08