zurück Home	hATTR, familiäre Transthyretin-assoziierte Amyloidose
allgemeines
TTR	relativ kleines Protein zum Transport von Schilddrüsenhormon und Vitamin A.		Fehlfaltungen des Transthyretin führt zu Ablagerungen
Epidemiologie	10 000 Patienten weltweit
Genetik	150 Mutationen des TTR-Gens	80 Mutationen führen zu Fehlfaltungen von TTR
Synthese	in Hepatozyten, auch in der Retina und im Plaxus chorioides
Ablagerung	in peripheren Nerven, GI-Trakt, Herz, Nieren	neurologischer Phänotyp (früher familiäre Amyloid-Polyneuropathie, FAP) kardialer Phänotyp (früher familiäre Kardiomyopathie, FAC)
Kardiomyopathie	Transthyretin-Amyloid-Kardiomyopathie	Destabilization von TTR-Tetrameren, Dissoziation in unstabile Monomere, Ablagerung als Amyloid-Fibrillen im Myocard. Restriktive Cardiomyopathie bei erhaltener Ejectionsfraktion
Polyneuropathie	Transthyretin-assoziierte familiäre Amyloid-Polyneuropathie
Therapie	Tafamidis oral verabreichter Stabilisator des TTR Dosierung von 20 mg/Tag Patisiran(2) siRNA-Präparation alle 3 Wochen i.v. dauerhafte Absenkung des TTR im Serum in 80 % Inotersen(3) Tegsedi® Antisense-Oligonukleotid 1-mal wöchentlich s.c. injiziert Acoramidis   TTR-Stabilisator. Verhndert die Dissoziation des tetrameren TTR. Bei Kardiomyopathie Verbesserung.   Vutrisiran, Amvuttra® Zulassung: Transthyretin-Amyloidose hereditär Erwachsene Polyneuropathie Stadium 1 oder 2 G-BA 5/23 geringer Zusatznutzen Eplontersen, Wainzua®   Antisense-Oligonukleotid
Teil von	Amyloid	Plasmozytom, multiples Myelom	Plasmazell - Erkrankungen	Protein - Stoffwechsel
Quellen	1.) Ledford H: Gene-silencing technology gets first drug approval after 20-year wait. Nature 2018; 560 (7718): 291–2. 2.) Adams D, Gonzalez-Duarte A, O’Riordan WD, et al.: Patisiran, an RNAi Therapeutic, for Hereditary Transthyretin Amyloidosis. N Engl J Med 2018; 379 (1): 11–21. 3.) Benson MD, Waddington-Cruz M, Berk JL, et al.: Inotersen Treatment for Patients with Hereditary Transthyretin Amyloidosis. N Engl J Med 2018; 379 (1): 22–31.

Impressum                           Zuletzt geändert am 22.05.2026 13:28